Onder prenatale diagnostiek wordt verstaan: het gericht onderzoek doen naar een bepaalde afwijking bij het kind. Vaak bestaat dat onderzoek uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken geven informatie over chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen die berusten op een DNA-afwijking.
Omdat het uitvoeren van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie niet geheel zonder risico is worden deze onderzoeken alleen uitgevoerd als daar een medische indicatie voor bestaat.
Je hebt een indicatie voor prenatale diagnostiek:
-als er een verhoogd risico op een afwijking bestaat, bijvoorbeeld door erfelijkheid of de uitslag van de prenatale screening.
De vlokkentest
Een vlokkentest wordt meestal uitgevoerd tussen de 11e en de 14e zwangerschapsweek. Via de buikwand of via de vagina wordt door de gynaecoloog met een dunne naald een heel klein beetje weefsel weggenomen wat om de dooierzak van de foetus zit. Dit weefsel zal later de placenta vormen en bevat dezelfde chromosoomsamenstelling als de cellen van de ongeboren baby. Het weefsel wordt onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
De uitslag is meestal binnen twee weken bekend. Indien de uitslag afwijkend is, zal door de arts met je besproken worden van welke afwijking er sprake is en wat voor consequenties dit zal hebben voor je zwangerschap en de ongeboren baby.
De kans op een miskraam wordt door de vlokkentest enigzins verhoogd. De kans is ongeveer 0,5% bovenop de al bestaande kans op een miskraam.
De vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de 16e zwangerschapsweek worden uitgevoerd. De gynaecoloog neemt via de buikwand met een dunne naald een beetje vruchtwater af uit de baarmoeder. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van de ongeboren baby. Deze komen onder andere van de huid. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
De uitslag is meestal binnen drie weken bekend. Indien de uitslag afwijkend is, zal door de arts met je besproken worden van welke afwijking er sprake is en wat voor consequenties dit zal hebben voor je zwangerschap en de ongeboren baby.
Door de vruchtwaterpunctie wordt de kans op een miskraam met ongeveer 0,3% verhoogd.
